Болезнь Клаупфера (также известная как болезнь Клаупфера-Найса) — это наследственное заболевание, при котором поражается нервная система. Оно проявляется в виде проблем с двигательными навыками, памятью, произношением слов и пониманием речи. Болезнь Клаупфера приводит к постепенному ухудшению функций мозга и может привести к полной деменции.
Болезнь Клаупфера возникает из-за мутации гена, который называется геном ТАТА. Этот ген отвечает за производство белка, который называется тата-активированным белком. Этот белок важен для нормальной работы нервной системы. Когда ген ТАТА мутирует, происходит нарушение производства тата-активированного белка, что приводит к появлению болезни Клаупфера.
Болезнь Клаупфера может проявляться по-разному у разных людей. Одни люди могут испытывать легкие проблемы с двигательными навыками, памятью и пониманием речи, другие же могут испытывать сильные проблемы с этими функциями. В некоторых случаях болезнь Клаупфера может привести к полной деменции.